Необычные симптомы LEMS наблюдались у редкой женщины, 62 года.

У пациента обнаружена дыхательная недостаточность, зрачки не реагируют.

Линдси Шапиро, доктор философии | 29 августа 2023 г.

У 62-летней женщины с длительным стажем курения был диагностирован миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS) после появления редких симптомов аутоиммунного заболевания, в частности, ранней дыхательной недостаточности и отсутствия реакции зрачков. Эти симптомы возникли после остановки сердца в больнице, отметили врачи в отчете о случае.

Первоначально женщину лечили от одышки в больнице Канисиус Вильгельмина в Нидерландах, а через две недели она была госпитализирована с подозрением на пневмонию, а на следующий день у нее случилась остановка сердца. Неврологическое обследование, показавшее фиксированные зрачки, а также тяжелую потерю мышечного тонуса и слабость, заставило врачей заподозрить LEMS, несмотря на то, что пациентка не соответствовала типичным диагностическим критериям.

«Развитие тяжелой дыхательной недостаточности при LEMS встречается редко», — пишут врачи, отмечая также, что «вялые зрачковые рефлексы являются обычным явлением, но расширенные фиксированные зрачки встречаются редко».

Электрофизиологическое тестирование, проведенное «через шесть дней после первого исследования», в конечном итоге привело к подтверждению диагноза LEMS, отметили врачи.

Отчет «Расширенные фиксированные зрачки и дыхательная недостаточность: редкое клиническое течение миастенического синдрома Ламберта-Итона» был опубликован в журнале BMJ Neurology Open.

LEMS — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, при котором аутореактивные антитела атакуют потенциалзависимые кальциевые каналы, которые важны для нервно-мышечной связи.

Расстройство обычно диагностируется после того, как наблюдается три кардинальных симптома LEMS. Одним из них является слабость мышц, ближайших к кору тела, известная как слабость проксимальных мышц, а другим — снижение рефлексов. Последним элементом трио являются вегетативные симптомы или симптомы, связанные с непроизвольными телесными процессами.

Одной из вегетативных функций, которая может быть затронута, является зрачковый рефлекс, когда зрачок глаза сужается в ответ на яркий свет или расширяется в условиях слабого освещения.

Хотя при LEMS довольно часто можно увидеть, что эти рефлексы вялые — то есть зрачок медленно реагирует на изменения света — зрачок редко фиксируется в расширенном состоянии и полностью не реагирует.

Более того, выраженная мышечная слабость, приводящая к дыхательной недостаточности, является возможным, но редким проявлением заболевания.

Здесь ученые описали необычный случай LEMS, при котором наблюдались оба этих симптома.

Сначала врачи осмотрели пациента на предмет прогрессирующего ухудшения симптомов сухости во рту и глазах, а также затруднений при движении. Хотя она жаловалась на одышку, во время первоначального осмотра этого не было обнаружено, и у женщины была нормальная реакция зрачков на свет.

Лабораторные анализы оказались нормальными, и у нее заподозрили синдром Шегрена, аутоиммунное заболевание, поражающее железы, вырабатывающие слезы и слюну.

Тем не менее, через две недели женщина вернулась с прогрессирующей одышкой и была госпитализирована после того, как рентген выявил признаки пневмонии.

На следующий день у пациентки произошла остановка сердца из-за низкого уровня кислорода, что, как предполагалось, было связано с тем, что она не могла откашливать слизь в дыхательных путях. Слизь отсосали, а женщине все еще ввели успокоительное и интубировали дыхательную трубку.

Во время неврологического осмотра зрачки женщины были широкими, фиксированными и слегка деформированными. У нее также была потеря мышечного тонуса и слабость в руках и ногах, а также отсутствовали рефлексы.

В совокупности эти симптомы заставили врачей заподозрить LEMS, несмотря на то, что тесты на электрические функции нервов и мышц не соответствовали диагностическим критериям.

Женщину лечили ежедневным пероральным фирдапсом (амифампридин), одобренной терапией LEMS, а также внутривенной заместительной терапией иммуноглобулинами - подходом, помогающим восстановить иммунные реакции у людей с аутоиммунными заболеваниями.